Die S1-Leitlinie zu erblichen Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen wurde 2026 umfassend aktualisiert. Im Fokus stehen die verbesserte Diagnostik durch moderne Bildgebung (OCT, Fundusautofluoreszenz) und die zentrale Rolle der molekulargenetischen Diagnostik zur eindeutigen Diagnose und Therapieentscheidung bei über 500 Genen. Neu aufgenommen wurden spezifische Therapieempfehlungen, etwa zur Genersatztherapie bei RPE65-Mutationen und zur Behandlung der Leberschen hereditären Optikusneuropathie. Die Leitlinie betont die Bedeutung frühzeitiger rehabilitativer Maßnahmen, die Nutzung moderner Hilfsmittel und die Vorstellung in Schwerpunktzentren. Empfehlungen zu Kontrollintervallen und Versorgungsstrukturen wurden präzisiert. 

Die vollständige Leitlinie ist im AWMF-Register abrufbar.