Fortbildung aus CHAZ 7+8/2021
Ulrich K. Fetzner, Martha R. Trujillo, Felix Berlth, Peter Grimminger, Ioannis Dimopoulos, Saleem Elhabash, Berthold Gerdes
Diagnostik und Therapie der Achalasie
Die neurodegenerative Erkrankung Achalasie (veraltet: „Kardiaspasmus“) ist nach der Refluxerkrankung die zweithäufigste funktionelle Erkrankung des Ösophagus und des ösophagogastralen Überganges. Sie ist mit einem sehr hohen Leidensdruck für die Patientinnen und Patienten verbunden. Kausal handelt es sich um eine Kombination aus fehlender schluckreflektorischer Relaxation am Mageneingang und gestörter Peristaltik der tubulären Speiseröhre. Als Goldstandard in der Diagnostik gilt die Manometrie. Die Erkrankung ist nicht heilbar, das therapeutische Armamentarium umfasst medikamentöse, endoskopisch-interventionelle und operative Verfahren.
Erstbeschreiber der Erkrankung – und Erstbehandler mit Hilfe eines peroral eingeführten Walknochens – war der britische Arzt Sir Thomas Willis (1621–1675). Sir Arthur Hurst prägte mit der Entdeckung der fehlenden Relaxation des unteren Ösophagussphinkters im Jahr 1927 den Begriff Achalasie (griech. a-chalasis).
Bei der Achalasie handelt es sich um eine primäre Funktionsstörung des unteren Ösophagussphinkters
Dysmotilitäten der Speiseröhre können den tubulären Ösophagus und den unteren Ösophagussphinkter betreffen, meist liegt eine Kombination von beidem vor. Bei der Achalasie als häufigste Form dieser Dysmotilitäten handelt es sich um eine primäre Funktionsstörung des unteren Ösophagussphinkters (UÖS) mit sekundärer Störung des tubulären Ösophagus. Die Relaxation des UÖS ist dabei vermindert oder fehlt gänzlich (erhöhter integrierter Relaxationsdruck). Die Peristaltik des tubulären Ösophagus ist vermindert oder fehlt ebenso gänzlich. Es werden drei Subtypen unterschieden (W Tabelle 1). Abzugrenzen von der Achalasie (Chicago-Kategorie I) sind die weitaus selteneren Krankheitsbilder diffuser Ösophagospasmus und Nußknackerösophagus als primär tubuläre Funktionsstörungen, der hypertensive untere Ösophagussphinkter und weitere Ösophagus-Motilitätsstörungen (Chicago-Kategorie II bis IV) [1, 2].
Die Achalasie geht einher mit einem deutlich erhöhten Risiko für Adeno- und Plattenepithelkarzinome
Der Ruhetonus des unteren Ösophagussphinkters wird durch neurale, humorale und muskuläre Faktoren bestimmt. Bei der Achalasie ist dieses komplexe Zusammenspiel multifaktoriell gestört. Auf Boden einer genetischen Disposition kommt es vermutlich durch eine autoimmune Reaktion nach externem – möglicherweise infektiologischem – Stimulus zu einer Neurodegeneration des Plexus myentericus (Auerbach-Plexus). Im fortgeschrittenen Stadium zeigt sich eine Hypertophie des unteren Ösophagussphinkters, im Spätstadium kann er hochgradig bindegewebig durchsetzt sein. Der tubuläre Ösophagus erweitert sich zunehmend bis hin zum Megaösophagus.
Die Achalasie geht einher mit einem deutlich erhöhten Karzinomrisiko sowohl für das Adenokarzinom (AC) als auch das Plattenepithelkarzinom (PEC). Dies wird erklärt durch die Malclearance mit prolongiertem Noxen-Kontakt (PEC), vermehrtem Reflux und Barrett-Entwicklung nach Achalasie-Behandlung (AC).
Die Physiologie der schluckinduzierten Relaxation ist teilweise noch unverstanden, sie scheint jedoch vagusassoziiert vermittelt mit vasoaktivem Polypeptid und Stickstoffmonoxid als Transmitter (VIP/NO). Warum es zu einer Störung an dieser Schnittstelle kommt, bleibt unklar – ebenso, ob der beobachtete Neurotransmittermangel Ursache oder Folge der Störung ist. Infektiologische (Trypanosoma cruzi, Chagas-Krankheit), genetische, autoimmune und neurodegenerative Aspekte werden ätiologisch diskutiert. Morphologisch finden sich mikroskopisch vermehrt zytotoxische T-Zell Lymphozyten, Eosinophile und Mastzellen im Auerbach-Plexus dieser Region mit Zeichen des Ganglienzelluntergangs der hemmenden Neuronen und mit konsekutiven makroskopischen Zeichen der Fibrose und Muskelhypertrophie. Die sekundäre tubuläre Störung scheint vagus-cholinerg assoziiert durch Verlust der stimulierenden Neurone [3].
Leitsymptom ist die Dysphagie für feste und bemerkenswerterweise auch flüssige Speisen
Die Achalasie kann grundsätzlich in jedem Lebensalter auftreten, bei Kindern wird sie sehr selten beobachtet. Der Altersgipfel liegt bei 30 bis 60 Jahren, eine Geschlechterpräferenz gibt es nicht. Die Inzidenz beträgt etwa 0,5 bis 2/100 000 Einwohner pro Jahr. Die Prävalenz liegt bei etwa neun bis elf Erkrankten pro 100 000 Einwohner.
Durch Vor- und Nachtrinken sowie zeremonieartige Essensrituale versuchen die Betroffenen zunächst die Symptome der Erkrankung zu kaschieren. Da die Nahrung nicht richtig transportiert wird, kommt es zu retrosternalen oder epigastrischen Schmerzen, zervikalem Globusgefühl, zum Aufstoßen und zu Regurgitationen von Speisen und Speichel. Foetor ex ore, Husten und Aspirationen sind unmittelbare Folgen, letztere können zu gehäuften bronchopulmonalen Infekten führen. Gewichtsverlust bis zur Kachexie und – aufgrund der immensen sozialen Bedeutung des Essens – sozialer Rückzug und psychische Störungen sind die langfristigen Folgen der Erkrankung. Die Erkrankung entwickelt sich langsam und über Jahre progredient. Zur Quantifizierung der Symptome kann der Symptomscore nach Eckardt angewendet werden
(Tabelle 2) [4].