Morbus Stargardt: Autofluoreszenz zur Vorhersage der Progression fast so gut wie der Goldstandard ERG

In die Studie wurden 234 Patienten mit biallelen krankheitsauslösenden Varianten im ABCA4-Gen einbezogen. Von diesen Patienten waren 43 (18%) Kinder (jünger als 17 Jahre) und 191 Patienten Erwachsene. Das Durchschnittsalter des Kollektivs betrug 33,7 Jahre. Zur ERG-Gruppe 1 gehörten 145 Patienten (62%), zur ERG-Gruppe 2 wurden 23 Patienten (10%) gezählt und 66 Patienten (28%) wurden der ERG-Gruppe 3 zugerechnet. Analog zu dieser Klassifizierung waren drei FAF-Gruppen definiert: Gruppe 1 hatte ein Areal von Hypofluoreszenz in der Fovea und einen homogenen Hintergrund, bei Gruppe 2 wies die Makula eine Hypofluoreszenz bei heterogenem Hintergrund auf und in Gruppe 3 lagen eine oder mehr Zonen von verminderter Autofluoreszenz am hinteren Pol jenseits der Gefäßbögen bei heterogenem Hintergrund vor.

Die Konkordanz – die Einteilung in Gruppen mit gleichem Schweregrad der Erkrankung gemäß ERG- bzw. FAF-Untersuchung – war hoch: 73% der Teilnehmer wurden in die sich entsprechenden Gruppen hinsichtlich des Schweregrades der Erkrankung eingeteilt. Bei 14% der Patienten erfolgte ergab die FAF-Untersuchung eine mildere Erkrankung als dies gemäß dem ERG-Befund der Fall war, bei 13% wurde das FAF-Ergebnis als gravierender eingestuft als das des ERG. Bei Kindern war die Konkordanz mit 57% vergleichsweise gering; ein früher Krankheitsbeginn und ein schlechterer initialer Visus oder beides zusammen gingen mit einer ausgeprägteren Netzhautbeteiligung einher als es nach der FAF-Untersuchung anzunehmen gewesen wäre. Patienten, bei denen sich die Krankheit erst im Erwachsenenalter manifestiert hatte, wiesen mit 80% eine recht hohe Konkordanz auf. Die Autoren werten die durch die Fundusautofluoreszenz gewonnenen Informationen als – zumindest bei erwachsenen Patienten – wertvoll und dem ERG vergleichbar: „Das Ultraweitfeld und das 30° oder 55° FAF-Imaging setzt uns in die Lage, den Patienten bezüglich der Krankheitsprognose zu beraten – vor allem darüber, ob sie auf die Makula begrenzt bleibt oder progressiv die periphere Retina beeinträchtigen wird."

Varela MD et al (2023) Prognostication in Stargardt disease using fundus autofluorescence. Ophthalmology, online publiziert am 16. Juni. doi: 10.1016/j.ophtha.2023