Die Europäische Zulassungsbehörde EMA hat Ende November 2018 das Gentherapeutikum Luxturna (Voretigen neparvovec) von Novartis zur Behandlung von Patienten mit einer bestimmten Form der Leberschen kongenitalen Amaurose zugelassen. In den USA hat das Medikament bereits seit Dezember 2017 eine Zulassung.
Das Therapeutikum darf nun auch europaweit bei einer Retinadystrophie infolge eines Defektes im RPE65-Gen eingesetzt werden. Eine Mutation in diesem Gen verursacht den Ausfall eines Enzyms, das zur Reaktivierung des Sehpigments nach Bleichung benötigt wird. Die Folge ist eine allmähliche Zerstörung der Sinneszellen in der Netzhaut. Deutschlandweit sind schätzungsweise etwa 150 bis 300 Patienten von dieser Netzhautdystrophie betroffen.
Gentherapie schleust intaktes RPE65-Gen in Zellen ein
Seit über zehn Jahren wird an einer Gentherapie für diese Erkrankung geforscht und international an insgesamt 137 Patienten getestet. Ihnen wurden intakte Versionen des RPE65-Gens in Virenhüllen verpackt und mittels Kanüle unter die Netzhaut injiziert. Sie gelangen ins Innere der Zelle und können dort das fehlende Enzym produzieren. Auch wenn diese Therapie bereits abgestorbene Sinneszellen nicht wiederbeleben kann, so verlangsamt sie das Fortschreiten der Erkrankung. Vor allem bei schlechten Lichtverhältnissen konnte eine Verbesserung des Sehens erreicht werden und bei einigen Patienten konnte eine Erweiterung des Gesichtsfeldes erreicht werden.
Als unerwünschte Nebenwirkungen werden Augenrötungen, Kataraktbildung, erhöhter Augeninnendruck und Netzhautrisse angegeben. Zur Abschwächung von Immunreaktionen wird empfohlen, im Rahmen der Behandlung orale Kortikosteroide zu verabreichen. Zudem sollten beide Augen separat behandelt werden, es wird ein Abstand von mindestens sechs Tagen empfohlen.